Sàng Lọc Trước Sinh Không Xâm Lấn

NIPT ( Non – Invasive Prenatal Testing )

Bs. Đặng Thị Hằng (Khoa Sản – phụ BVĐK Hồng Hà)

1. Tại sao nên làm sàng lọc trước sinh ?

Mỗi năm nước mình có khoảng hơn 40.039 trẻ em bị dị tật bẩm sinh, nghĩa là cứ 13 phút là có 1 trẻ bị mắc dị tật bẩm sinh được sinh ra ( Theo thống kê dân số năm 2017 ).

Con số này sẽ giảm nếu thai phụ được tầm soát bệnh tật trước sinh và sơ sinh bằng những xét nghiệm cơ bản.

2. Vậy NIPT là gì ?

Định nghĩa: NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn dựa trên DNA ngoại bào của bánh nhau (cell- free DNA) phóng thích vào máu mẹ nhằm phát hiện các dị tật bẩm sinh phổ biến do bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down ( Trisomy 21), hội chứng Edwards ( Trisomy 18), hội chứng Patau (Trisomy 13) cũng như các bất thường về nhiễm sắc thể giới tính.

(Theo nghị định 1807/ QĐ – BYT mới ban hành của BYT Việt Nam vào tháng 04/2020, xét nghiệm NIPT được đưa vào lĩnh vực sàng lọc trước sinh )

Sàng Lọc Trước Sinh Không Xâm Lấn - NIPT — Hình ảnh minh họa Sàng Lọc Trước Sinh Không Xâm Lấn – NIPT

Thời gian thực hiện : Thai > 9 tuần
Giới hạn của xét nghiệm : NIPT được khuyến cáo không nên thực hiện cho những trường hợp sau
Thai có độ mờ da gáy ( NT ) > 3,5mm
Nguy cơ Combined Test > 1/50
Siêu âm bất thường cấu trúc ( ít nhất 1 bất thường lớn hoặc 2 bất thường nhỏ )

3. Ưu điểm, nhược điểm của NIPT

Ưu điểm

Không xâm lấn, không có nguy cơ sẩy thai
Tỉ lệ phát hiện bệnh cao > 99%
Tỉ lệ dương tính giả và âm tính giả thấp( ~ 0,05% ) so với các phương pháp sàng truyền thống

Hạn chế

Là xét nghiệm sàng lọc không thể thay thế xét nghiệm chẩn đoán
Có thể xuất hiện kết quả dương tính giả hoặc âm tính giả ( tỉ lệ rất thấp )
NIPT không sàng lọc tất cả các bệnh liên quan tới di truyền, chỉ sàng lọc bất thường về NST

4. Những ai nên làm sàng lọc NIPT ?

Tất cả các thai phụ có nhu cầu làm NIPT
Tuổi mẹ > 35
Có kết quả sàng lọc nguy cơ cao

Khoa Sản – phụ BVĐK Hồng Hà là 1 địa chỉ đáng tin cậy với đội ngũ nhân viên y tế, bác sĩ chuyên môn cao tư vấn nhiệt tình, máy móc đầy đủ hiện đại, chi phí hợp lí. Hãy liên hệ ngay với chúng tôi để có một thai kỳ khỏe mạnh nhé.

Để được tư vấn cụ thể về dịch vụ sàng lọc trước sinh không xâm lấn quý khách hàng vui lòng liên hệ:
🚑Bệnh Viện Đa Khoa Hồng Hà Hà Tĩnh
📌Đc: Số 46, Đ.Phan Kính, P.Nam Hồng, TX.Hồng Lĩnh, T.Hà Tĩnh
📞Chăm sóc khách hàng: 0708 039 115
🌎Website: https://benhviendakhoahongha.vn
🌎https://www.facebook.com/benhviendakhoahonghahatinh