Dị Tật Thai Nhi Và Phương Pháp Ngăn Ngừa

DỊ TẬT THAI NHI VÀ PHƯƠNG PHÁP NGĂN NGỪA

      Theo thống kê của Bộ Y tế, mỗi năm Việt Nam có hơn 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, tương đương cứ 33 trẻ em lại có một bé mắc bệnh. Trong đó, khoảng 1.800 trẻ mắc hội chứng Down, 250 trẻ mắc hội chứng Edwards, 1.500 trẻ dị tật ống thần kinh, 8.000 trẻ mắc Thalassemia và hàng loạt bệnh lý khác. Dị tật bẩm sinh còn gây ra hơn 1.700 số ca tử vong cho trẻ sơ sinh.

I. Nguyên nhân gây dị tật ở thai nhi

Nghiên cứu chỉ ra rằng, có rất nhiều nguyên nhân gây dị tật ở thai nhi. Phổ biến nhất có thể kể đến:

1. Yếu tố di truyền

Cha/mẹ mang gen bệnh trội hay lặn (biểu hiện hoặc không biểu hiện bệnh) thì khả năng truyền cho con rất cao. Hôn nhân cận huyết thống làm tăng nguy cơ mắc bệnh dị tật bẩm sinh hiếm gặp. Những bất thường di truyền về gen thường gây ra tình trạng thai lưu, sảy thai, sinh non, trẻ ra đời mắc dị tật, thiểu năng trí tuệ, thậm chí tử vong.

2. Yếu tố môi trường

Môi trường sống của người mẹ tiếp xúc với một số loại thuốc, hóa chất độc hại (thuốc trừ sâu, chất phóng xạ,…) trong thời gian mang thai thì thai nhi dễ bị ảnh hưởng. Thai phụ thường xuyên làm việc hay sống gần các khu vực lò luyện kim, hầm mỏ, rác thải nâng cao rủi ro hơn những người khác.

3. Tình trạng dinh dưỡng của người mẹ

Nhu cầu dinh dưỡng nhân đôi trong thời kỳ mang thai nhưng chế độ ăn không được đáp ứng đủ khiến người mẹ bị thiếu chất. Các chất thiết yếu folate, canxi, axit folic,… giúp thai hoàn thiện tế bào nhưng chưa được bổ sung. Ngược lại, nếu cung cấp quá nhiều các chất có thể gây tác dụng không mong muốn, chẳng hạn vitamin A vượt hàm lượng cho phép làm phôi thai phát triển không bình thường,…

4. Các nguyên nhân gây dị tật ở thai nhi khác

Bên cạnh đó, mang thai khi mẹ đã lớn tuổi , tự ý sử dụng thuốc bổ trong thai kỳ, lạm dụng chất kích thích (rượu, bia, thuốc lá, cà phê, ma túy…), mẹ bị các bệnh như rubella, viêm gan siêu vi, viêm thận, giang mai….

II. Có thể phòng ngừa dị tật thai nhi hay không?

Khi đã xác định được nguyên nhân gây dị tật ở thai nhi, bạn hoàn toàn có thể phòng ngừa dị tật bảo vệ thế hệ tương lai. Các bác sĩ khuyên mỗi người nên thực hiện phương pháp phòng ngừa dị tật thai nhi theo nhiều giai đoạn trước và trong quá trình mang thai. Cụ thể:

1. Khám sức khỏe tiền hôn nhân:

     Khám sức khỏe tiền hôn nhân và tiền mang thai, sàng lọc phát hiện các bệnh liên quan đến di truyền. Xét nghiệm triSure Carrierđể tìm ra các bệnh di truyền lặn như tan máu bẩm sinh, rối loạn chuyển hóa galactose, thiếu hụt men G6PD,… điều trị sớm hạn chế hậu quả tối đa. Đồng thời giảm thiểu biến chứng, rủi ro cho bản thân và con cái sau này.

2. Đối với người đang mang thai:

     Đối với người đang mang thai cần thăm khám, xét nghiệm sàng lọc trước sinh nhằm có phương án điều chỉnh, xử lý kịp thời. Đặc biệt, ngày nay có thể tầm soát sớm thông qua xét nghiệm triSure NIPT nhờ những ưu điểm vượt trội:

– Phát hiện sớm nguy cơ dị tật thai nhi bẩm sinh nghiêm trọng, phổ biến do bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST) như Down, Edwards, Patau, Turner, và các bất thường số lượng NST khác.

3. Ưu điểm khi thực hiện xét nghiệm tại BV Hồng Hà

– Xét nghiệm được tiến hành khi thai 9 tuần tuổi

– Kết quả đưa ra chỉ trong vòng 7 ngày

– Tỷ lệ chính xác đạt 99% giúp bố mẹ có sự can thiệp đúng thời điểm.

– Quy trình lấy mẫu máu đơn giản, không xâm lấn

– An toàn tuyệt đối cho cả mẹ và bé.

– Chi phí hợp lý, tạo cơ hội cho những người tài chính hạn hẹp có thể sử dụng dịch vụ.

Hồ Thị Phương Thoa

Khoa Xét nghiệm – Bệnh viện Đa khoa Hồng Hà