Các Phương Pháp Sàng Lọc Trước Sinh Hiện Nay Phần 1

CÁC PHƯƠNG PHÁP SÀNG LỌC TRƯỚC SINH HIỆN NAY PHẦN 1

1. Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ

   Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (Preimplantation Genetic Testing, PGT) là một tập hợp các kỹ thuật chuyên dụng được sử dụng để xác định các bất thường di truyền của phôi được tạo ra nhờ thụ tinh trong ống nghiệm/tiêm tinh trùng vào bào tương (IVF/ICSI). Thông qua các xét nghiệm này, các chuyên gia có thể sàng lọc phôi có chất lượng tốt nhất để cấy vào tử cung, tăng khả năng thành công, giảm số chu kỳ thụ tinh nhân tạo và kéo theo là chi phí phải trả.

2. Siêu âm

Siêu âm là một phương pháp phổ biến và đơn giản giúp phát hiện các dị tật về hình thái thai nhi.

– Dị tật đầu: Giãn não thất, não úng thuỷ, dị tật ống thần kinh (thoát vị não, màng não), thai vô sọ

– Dị tật tim: Thiểu sản thất trái, đảo gốc động mạch, thiểu sản vách ngăn, hội chứng Ebstein, tứ chứng Fallot, động mạch chủ cưỡi ngựa.

– Dị tật lồng ngực: Thoát vị hoành, phổi tuyến nang

– Dị tật hệ tiêu hoá: Teo thực quản, thoát vị rốn, khe hở thành bụng

– Dị tật thận – tiết niệu: Thận ứ nước, thận đa nang, u buồng trứng

– Các dị tật khác: Loạn sản sụn xương, thiểu sản sụn xương, khe hở đốt sống

Siêu âm đo độ mờ da gáy và xương mũi ở thời điểm từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày nhằm đánh giá nguy cơ mắc dị tật nhiễm sắc thể ở thai nhi.

3. Xét nghiệm máu mẹ Triple test, Double test

Double test 

   Ở thời điểm 11- 13 tuần 6 ngày bạn đi siêu âm để biết được các thông tin cơ bản về bé như:

+ Độ mờ da gáy

+ Chiều dài đầu mông

+ Tuổi thai

+ Độ dài xương sống mũi

  Và mẹ cung cấp các thông tin về mẹ như:

+ Ngày tháng năm sinh

+ Cân nặng

+ Chiều cao

+ Tiền sử gia đình

+ Thông tin thụ thai cho nhân viên lấy mẫu xét nghiệm.

   Nhân viên sẽ lấy 2-3 mm máu tĩnh mạch để thực hiện phân tích 2 chỉ số PAPP-A và free β-hCG. Các thông tin này sẽ được tính toán trên phần mềm chuyên dụng để đánh giá nguy cơ về hội chứng down, hội chứng Patau, hội chứng Edward.

Triple test 

   Xét nghiệm này được thực hiện khi thai nhi được 15 – 20 tuần tuổi. Triple test sử dụng máu của mẹ để kiểm tra dị tật thai nhi nhờ vào sự thay đổi tăng hoặc giảm của 3 chỉ số AFP, HCG, Estriol Từ sự tăng giảm 3 chỉ số trên đánh giá thai nhi có nguy cơ cao hay thấp với các hội chứng dị tật bẩm sinh thường gặp như Trisomy 18  gây ra hội chứng Edwards, Trisomy 21 gây hội chứng Down hay nguy cơ dị tật ống thần kinh.

 Hồ Thị Phương Thoa

Khoa Xét nghiệm – Bệnh viện Đa khoa Hồng Hà