Các Phương Pháp Sàng Lọc Trước Sinh Hiện Nay Phần 2

Các Phương Pháp Sàng Lọc Trước Sinh Hiện Nay Phần 2

4. Sinh thiết gai rau

Đây là thủ thuật sàng lọc xâm lấn được thực hiện từ 10 – 14 tuần tuổi. Giúp kiểm tra dị tật thai nhi. Thủ thuật chỉ được sử dụng khi những kết quả xét nghiệm khác cho thấy con bạn có nguy cơ cao mắc các bệnh về di truyền.

Sinh thiết gai rau có thể phát hiện một vài bệnh lý như: hội chứng Down, hội chứng Edward. Bệnh xơ nang làm chất bài tiết của cơ thể dày và dính hơn. Bệnh nhược cơ Duchenne. Bệnh thalassaemia. Bệnh thiếu hụt antitrypsin.

Sinh thiết gai rau được thực hiện bằng cách lấy mẫu bánh rau từ tử cung bằng một kim chọc qua đường bụng hay đường âm đạo của thai phụ dưới hướng dẫn của siêu âm.

5. Chọc hút nước ối

Chọc ối và sinh thiết gai rau là những thủ thuật xâm lấn phổ biến thu thập dịch ối để tiến hành phân tích, xét nghiệm ADN nhắm mục đích sàng lọc các dị tật bất thường nhiễm sắc thể cùng một số bệnh lý khác hoặc xác định quan hệ huyết thống thai nhi. Thông thường thủ thuật này được tiến hành khi thai được 15-20 tuần. Nhờ phân tích dịch ối mà có thể phát hiện ra 99% bất thường về nhiễm sắc thể.

Chọc ối được thực hiện bằng cách dùng một kim rất nhỏ, tiêm xuyên qua thành bụng vào tử cung dưới hướng dẫn của siêu âm và hút một lượng nhỏ nước ối cần thiết đủ để chẩn đoán. Phần lớn, em bé sẽ không bị ảnh hưởng gì trong và sau quá trình làm thủ thuật. Một số thai phụ sẽ bị đau bụng nhẹ trong hoặc sau quá trình thực hiện.

Hình minh hoạ Các Phương Pháp Sàng Lọc Trước Sinh Hiện Nay Phần 2

6. Chọc hút máu cuống rốn

Phương pháp sàng lọc trước sinh chọc dò lấy máu cuống rốn để chẩn đoán những bất thường về di truyền của thai nhi theo chỉ định của bác sĩ khám thai. Kỹ thuật này thực hiện ở thai 11 – 13 tuần tuổi.

Dưới sự hướng dẫn của siêu âm, một đầu kim tiêm được đưa qua vách bụng của thai phụ vào tử cung, tiếp đến vào mạch máu trong dây rốn, khoảng 1cm từ chỗ lá nhau. Một lượng máu nhỏ được lấy ra để xét nghiệm và cho kết quả chẩn đoán trong trường hợp nghi ngờ thai bị thiếu máu, thai nhiễm bệnh sởi, nhiễm toxoplasma, mụn rộp hoặc thai chậm phát triển. Nguy cơ xảy ra tai biến cho thai nhi khi thực hiện phương pháp này khá cao, từ 1-2%.

7. Xét nghiệm di truyền không xâm lấn NIPT

– Xét nghiệm di truyền không xâm lấn NIPT hay còn gọi là xét nghiệm DNA từ máu mẹ. NIPT là xét nghiệm DNA của thai trong máu mẹ để sàng lọc bất thường NST của thai: 3 NST 21, 3 NST số 13, 3 NST số 18,.. và hầu hết các bệnh nguy hiểm khác do bất thường NST gây ra. Đây là phương pháp xét nghiệm không xâm lấn, an toàn cho cả mẹ và thai.

– Từ tuần thứ 9, bác sĩ sẽ lấy 7-10ml máu của mẹ và mang đi xét nghiệm. Bằng kỹ thuật cao, các chuyên gia sẽ tách chiết DNA tự do của thai nhi có trong máu mẹ, tiến hành giải trình tự gen, phân tích bằng phương pháp đếm số lượng nhiễm sắc thể. Nhờ vậy mà có thể phát hiện được các dị tật bẩm sinh nhờ vào sự bất thường số lượng nhiễm sắc thể.

Các bạn tham khảo thêm phần 1 của bài viết tại đây!