Xét Nghiệm NIPT Sàng Lọc Được Những Bệnh Gì?

Tìm Hiểu Về Xét Nghiệm NIPT Sàng Lọc Được Những Bệnh Gì?

1. Xét nghiệm NIPT là gì?

Xét nghiệm NIPT(NIPT – Non-Invasive Prenatal Test) là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn, xét nghiệm này sẽ phân tích các đoạn DNA nhỏ đang chuyển động trong máu của thai phụ. 

Không giống như hầu hết các DNA được tìm thấy bên trong nhân của một tế bào, các đoạn DNA nhỏ này là trôi nổi tự do và không nằm trong các tế bào, do đó được gọi là DNA tự do ngoại bào (cfDNA – Circulating free DNA). 

Khi mang thai, dòng máu của thai phụ chứa hỗn hợp cfDNA đến từ tế bào của mẹ và tế bào từ nhau thai. Nhau thai là mô trong tử cung liên kết với thai nhi và nguồn cung cấp máu của người mẹ.

Những tế bào này được đưa vào máu của người mẹ trong suốt thai kỳ. DNA trong các tế bào nhau thai thường giống hệt với DNA của thai nhi. Phân tích cfDNA từ nhau thai giúp phát hiện sớm các bất thường di truyền nhất định mà không gây hại cho thai nhi.

2. Xét nghiệm NIPT sàng lọc được những bệnh gì?

Xét nghiệm sàng lọc NIPT có thể phát hiện được các dị tật do rối loạn nhiễm sắc thể gây ra, Cụ thể là một số hội chứng sau:

– Hội chứng Down (Tỷ lệ 1:700)

Hội chứng Down khiến trẻ thừa ra một NST số 21. Trẻ mắc bệnh Down sẽ có những dấu hiệu thể chất điển hình dễ dàng nhận thấy: Trẻ sinh ra có khuôn mặt bất thường đặc trưng Mắt xếch, Mặt dẹt, trông khờ khạo, Mũi nhỏ và tẹt, Hình dáng tai bất thường, Đầu ngắn, bé, Gáy rộng, phẳng, Cổ ngắn, vai tròn, Miệng trề ra, luôn luôn há, lưỡi dày thè ra ngoài, Chân, tay ngắn, to bè, Cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh, Cơ và dây chằng yếu, Thiểu năng trí tuệ. Nếu người bị hội chứng Down sống đến khi trưởng thành thì không thể có khả năng sinh sản, trí tuệ kém phát triển,…

– Hội chứng Patau (Tỷ lệ 1/16000)

Hội chứng Patau là hội chứng thừa một NST 13, gây nên các khuyết tật về khuôn mặt của trẻ như: dị dạng, hở hàm ếch, sứt môi, tai thấp, điếc, khoảng cách hai mắt ngắn, hẹp,… Ngoài ra hội chứng còn ảnh hưởng đến các cơ quan trong cơ thể như thiếu thành bụng gây thoát vị rốn, các cơ quan nội tạng lòi ra ngoài, cơ quan sinh dục của trẻ trai teo nhỏ, của trẻ gái phát phì, ngón tay, ngón chân dị dạng, không đủ ngón,…

– Hội chứng Edwards (Tỷ lệ gặp 1/5000)

Khi trẻ sinh ra bị dư thừa một NST 18 dẫn đến có 3 NST 18. Hội chứng này gây nên khuyết tật thể chất sau sinh như sau:

– Hở vòm miệng.

– Tay chân biến dạng hoặc co quắp không duỗi thẳng được.

– Các vấn đề về nội tạng như khiếm khuyết thận, thận đa năng, khuyết dạ dày, thoát vị rốn,…

– Hội chứng Turner (Tỉ lệ gặp 1/2000)

Hội chứng này chỉ gặp ở nữ giới, chỉ có 1 nhiễm sắc thể giới tính X. Hội chứng này có thể gây nên những biểu hiện sau: Dị tật về cầu trúc tim, chiều cao thấp, rối loạn chức năng buồng trứng, vô sinh.

– Hội chứng siêu nữ (Tỷ lệ gặp 1/1000 nữ giới)

còn được gọi là Hội chứng 3X hoặc 47, XXX. Nữ giới bình thường có hai nhiễm sắc thể X trong tất cả các tế bào – một nhiễm sắc thể X từ mẹ và một nhiễm sắc thể X từ bố. Trong hội chứng 3X, nữ giới sinh ra có có ba nhiễm sắc thể X.

Nhiều cô gái và phụ nữ mắc hội chứng 3X mà không có các triệu chứng hoặc chỉ có các triệu chứng nhẹ. Tuy nhiên ở những người khác, các triệu chứng có thể rõ ràng hơn – có thể bao gồm chậm phát triển và khiếm khuyết khả năng học tập. Động kinh và bất thường về thận xảy ra ở một số ít bé gái và phụ nữ mắc hội chứng 3X.

– Hội chứng Siêu nam (Tỷ lệ gặp 1/1000 nam giới)

 Hội chứng XYY hay còn gọi là hội chứng siêu nam, ảnh hưởng đến nam giới. Ở người bình thường, nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y, nhưng khi mắc hội chứng XYY thì người này có thêm một nhiễm sắc thể Y phụ.

Đặc điểm thường gặp: khó khăn khi học tập, chậm phát triển ngôn ngữ; tăng nguy cơ tăng động giảm chú ý và các rối loạn phổ tự kỷ; khả năng sinh sản bình thường.

– Hội chứng Klinefelter(47,XXY) xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/1000 trẻ sơ sinh nam còn sống. Đặc điểm thường gặp: cao trên trung bình, tay và chân dài không cân đối với cơ thể; tinh hoàn kém phát triển, vô sinh; khó khăn khi học tập, chậm phát triển ngôn ngữ.

– Bất thường về số lượng các loại NST khác.

Ngoài các hội chứng trên xét nghiệm NIPT cũng có thể phát hiện ra bất thường về số lượng các loại nhiễm sắc thể còn lại.

Xét nghiệm NIPT được chia thành các gói khác nhau với giá thành khác nhau để phù hợp với nhu cầu và kinh tế của các tầng lớp khách hàng khác nhau, đa dạng cho các mẹ và bác sỹ lựa chọn.