Xét Nghiệm Sàng Lọc Trước Sinh

Khi bắt đầu mang thai, chắc hẳn các mẹ bầu cũng bắt đầu quan tâm và có chút lo lắng về xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Vậy xét nghiệm sàng lọc trước sinh gồm những gì? Thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh có phải là phương pháp tối ưu nhất để dự đoán về dị tật ở thai nhi?

SÀNG LỌC TRƯỚC SINH LÀ GÌ?

Sàng lọc trước sinh là việc sử dụng những biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở giai đoạn bào thai. Từ đó tư vấn cho gia đình chọn hướng xử trí kịp thời và thích hợp.

Trước sinh, có rất nhiều loại xét nghiệm sàng lọc có thể được thực hiện nhưng an toàn, tin cậy và phổ biến nhất là Double Test (Free betaHCG), Triple Test (Estriol, Alpha Fetoprotein, Free betaHCG) và NIPT (Non-invasive prenatal testing). Trong đó, xét nghiệm Double Test và Triple Test là các xét nghiệm tầm soát:

+ Hội chứng Down

+ Hội chứng Patau

+ Hội chứng Edwards

+ Nguy cơ dị tật ống thần kinh.

Xét nghiệm NIPT là phương pháp xét nghiệm nhằm tìm ra các rối loạn nhiễm sắc thể (thừa, thiếu, mất đoạn, chuyển đoạn) gây nên các bệnh nghiêm trọng liên quan đến sự phát triển bình thường của thai. Sau khi thu được kết quả sẽ so sánh với tuổi, chiều cao, cân nặng của người mẹ và tuổi của thai nhi,… qua phần mềm chuyên dụng và đánh giá của các bác sỹ sản khoa để biết thai nhi có bị dị tật bẩm sinh hay không.

ĐỐI TƯỢNG NÀO CẦN THỰC HIỆN XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH?

Các bác sỹ sản khoa khuyến cáo, tất cả những phụ nữ mang thai nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh để đảm bảo an toàn cho cả sản phụ và thai nhi. Tuy nhiên, với những trường hợp dưới đây thì việc thực hiện xét nghiệm mang tính bắt buộc:

– Gia đình có tiền sử mắc dị tật bẩm sinh: bại não, Down, hở hàm ếch,…

– Thai phụ từng bị thai chết lưu, sinh non hoặc sảy thai nhiều lần trước đó. 

– Thai phụ trên 35 tuổi.

– Thai phụ trong thời gian thai nghén đã từng sử dụng các loại thuốc chống chỉ định cho bà bầu đặc biệt là 3 tháng đầu thai kỳ.

– Người mắc các bệnh mãn tính như thận, tiểu đường hoặc bị biến chứng thai kỳ.

– Trước hoặc trong thời gian mang thai phải tiếp xúc với chất hóa học, phóng xạ trong thời gian dài.

NHỮNG THỜI ĐIỂM CẦN ĐI KHÁM VÀ SÀNG LỌC TRƯỚC SINH:

Giai đoạn đầu của thai kỳ (tính từ tuần thứ 11 – 13 của thai kỳ):

– Ở giai đoạn đầu của thai kỳ mẹ bầu thực hiện kết hợp giữa phương pháp siêu âm và xét nghiệm NIPT hoặc Double test.

– Thực hiện siêu âm với mục đích kiểm tra và đo các chỉ số về độ mờ da gáy cùng với chiều dài mũi của em bé,… để đánh giá nguy cơ mắc bệnh Down bẩm sinh. Cùng với kết hợp thực hiện xét nghiệm NIPT hoặc Double test. Nhằm phát hiện những bất thường về thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể ở thai nhi.

Giai đoạn giữa của thai kỳ (tính từ tuần thứ 15 đến tuần 22 của thai kỳ):

– Tuần thứ 14- 21:

Nếu chưa được sàng lọc ba tháng đầu: Thai phụ cần làm Tripple test (AFP, free beta hCG và UE3) tầm soát nguy cơ hội chứng Down, Trisomy 18 và khuyết tật ống thần kinh thai nhi hoặc  làm xét nghiệm NIPT ở giai đoạn này.

– Tuần thứ 21-24:

Siêu âm khảo sát hình thái học. Với những đối tượng trong nhóm nguy cơ cao được tư vấn xét nghiệm dịch ối để chẩn đoán bệnh lý di truyền. Với những dị tật bẩm sinh nặng nề như:

+ Não úng thủy

+ Bất sản thận hai bên

+ Tim bẩm sinh nặng

…Thì tư vấn thai phụ và gia đình chấm dứt thai kỳ.

Giai đoạn cuối của thai kỳ:

Giai đoạn cuối cùng của thai kỳ là giai đoạn mẹ bầu không còn phải băn khoăn xét nghiệm sàng lọc trước sinh gồm những gì vì có thể đã hiểu hơn về phương pháp sàng lọc này. Ở giai đoạn những tháng cuối mẹ bầu cần thực hiện siêu âm màu 4D nhẹ nhàng. Để chẩn đoán kỹ và chính xác hơn về những dị tật có thể gặp ở bé.

Khoa Xét nghiệm – Bệnh viện Đa khoa Hồng Hà

Để được tư vấn cụ thể về dịch vụ quý khách hàng vui lòng liên hệ:
🚑 Bệnh Viện Đa Khoa Hồng Hà Hà Tĩnh
📌 Đc: Số 46, Đ.Phan Kính, P.Nam Hồng, TX.Hồng Lĩnh, T.Hà Tĩnh
📞 Chăm sóc khách hàng: 0708 039 115
🌎 Website: benhviendakhoahongha.vn
🌎 facebook.com/benhviendakhoahonghahatinh