Xét Nghiệm Sàng Lọc Trước Sinh Double Test

1. Xét nghiệm double test là gì?

Double test là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh được thực hiện nhằm mục đích sàng lọc một số bất thường nhiễm sắc thể mang tính di truyền hay gặp ở thai nhi như bất thường Trisomy 18  gây ra hội chứng Edwards, Trisomy 13 gây hội chứng Patau hay Trisomy 21 gây hội chứng Down.

2. Khi nào làm double test?

Xét nghiệm được làm trong 3 tháng đầu của thai kì từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày chính xác nhất ở thời điểm 12 tuần.

3. Đối tượng nào nên làm double test?

Theo khuyến cáo tất cả mọi phụ nữ mang thai nên làm double test nhưng những đối tượng sau đây nhất định phải làm:

-Thai phụ trên 35 tuổi

-Thai phụ dùng thuốc chống chỉ định cho phụ nữ mang thai trong 3 tháng đầu.

-Trong 3 tháng đầu thai kỳ thai phụ bị nhiễm virus như cúm, thủy đậu, quai bị…

-Tiền sử gia đình có người bị bất thường nhiễm sắc thể.

-Thai phụ có tiền sử sẩy thai nhiều lần, từng có con bị bất thường nhiễm sắc thể.

-Thai phụ có thời gian trước mang thai tiếp xúc với phóng xạ, hóa chất độc hại.

-Siêu âm có chỉ số độ mờ da gáy cao.

4. Làm xét nghiệm Double test như thế nào?

Ở thời điểm 11- 13 tuần 6 ngày bạn đi siêu âm để biết được các thông tin: độ mờ da gáy, chiều dài đầu mông, tuổi thai, độ dài xương sống mũi, và cung cấp các thông tin của mẹ như ngày tháng năm sinh, cân nặng, chiều cao, tiền sử gia đình, thông tin thụ thai cho nhân viên lấy mẫu xét nghiệm. Nhân viên sẽ lấy 2-3 mm máu tĩnh mạch để thực hiện phân tích 2 chỉ số PAPP-A và free β-hCG. Các thông tin này sẽ được tính toán trên phần mềm chuyên dụng để đánh giá nguy cơ về hội chứng down, hội chứng Patau, hội chứng Edward.

5. Cách đọc kết quả

Kết quả xét nghiệm thường được trình bày dưới dạng tỷ lệ và được chia thành hai nhóm: nhóm có nguy cơ cao và nhóm có nguy cơ thấp. 

+ Nhóm có nguy cơ cao: tỷ lệ 1:10 – 1:250 (có nghĩa là cứ 10 – 250  thai nhi thì có 1 thai nhi có nguy cơ mắc bệnh này).

+ Nhóm có nguy cơ thấp: tỷ lệ 1:1000 trở lên (có nghĩa là trong 1000 thai nhi chỉ có 1 thai nhi có nguy cơ mắc bệnh này).

6. Lời kết

Xét nghiệm Double test không khẳng định thai nhi bình thường hay bất thường về các dị tật trên nhiễm sắc thể mà chỉ xác định nguy cơ thai nhi mắc các dị tật này là cao hay thấp. Một kết quả nguy cơ cao không có nghĩa là thai nhi có dị tật và ngược lại một kết quả nguy cơ thấp không có nghĩa là thai nhi bình thường. Có rất nhiều trường hợp kết quả Double test cho ra nguy cơ cao nhưng khi sinh ra bé hoàn toàn bình thường, khỏe mạnh. Vì thế, khi nhận được kết quả xét nghiệm Double test, thai phụ không nên quá lo lắng để tránh gây ảnh hưởng tới sức khỏe của bản thân và thai nhi. Thay vào đó thai phụ nên kiểm chuẩn lại bằng các phương pháp khác có độ chính xác cao hơn như phương pháp NIPT (không xâm lấn) hoặc chọc ối (xâm lấn) với độ chính xác lên đến 99,9%.

Khoa Xét nghiệm – BVĐK Hồng Hà